Detallan mapa del genoma del feto

De acuerdo con un estudio publicado este día por la revista Science Translational Medicine, por primera vez se ha detallado casi la totalidad del genoma de un feto, lo que significa que los padres podrían conocer fácilmente el modelo de ADN completo meses antes que el niño nazca.

La técnica prenatal empleada para alcanzar este logro, señala el artículo, se postula como una prueba de detección de enfermedades congénitas no invasiva a las 18 semanas y media de gestación.

Cerca del 13% del ADN circulante en la sangre materna es de origen fetal.

Aunque la concentración de ADN en la sangre materna varía de una mujer a otra, los expertos, liderados por Jacob O. Kitzman, de la Universidad de Washington, demostraron su potencial en el diagnóstico prenatal al combinarlo con los millones de variantes genéticas de la embarazada (haplotipo) y la secuenciación del genoma del futuro padre.

En la actualidad los análisis de fragmentos de ADN del feto que se encuentran en la sangre de una mujer embarazada ya son utilizados en las nuevas pruebas disponibles comercialmente sobre el sexo del feto, su paternidad y si tiene el síndrome de Down.

Pero algunas de las pruebas realizadas son invasivas y riesgosas para el bebé y la reconstrucción de un genoma completo a partir de fragmentos de ADN es mucho más complicado.

Ahora, dicha información permitiría la detección de los llamados trastornos mendelianos, como la fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs y el síndrome de Marfan, que son causadas por mutaciones en un gen único.

Más de tres mil enfermedades de este tipo en conjunto se presentan en aproximadamente en el 1% de los nacimientos.

Las mutaciones se pueden heredar de los padres o pueden surgir espontáneamente en el feto, apuntó el estudio.