Intervienen al menos 50 mutaciones en cáncer de mama

"Nuestro estudio nos enseña la diversidad real de las mutaciones en el cáncer de mama, en la que hay aproximadamente 50 genes mutados", explicó el investigador del Instituto Dana-Farber Matthew Meyerson en el artículo del que es co-autor.

El cáncer de mama engloba varios subtipos de tumores diferentes entre sí y docenas de mutaciones genéticas, cuyo conocimiento permitiría aumentar la eficacia de los tratamientos actuales.

El equipo de Meyerson secuenció el exoma -una parte minúscula del genoma que contiene la información necesaria para la producción de las proteínas- de 103 tumores de pacientes de México y Vietnam, y el genoma completo de otros 22 casos de cáncer de mama, y comparó los resultados con muestras de tejidos sanos.

Así, lograron identificar un conjunto de mutaciones genéticas recurrentes que hasta ahora no se habían relacionado con el cáncer de mama.

Según Alfredo Hidalgo, co-autor del artículo e investigador del Instituto Nacional de Medicina Genómica de México (INMEGEN), este análisis "nos da la oportunidad de hallar genes que nunca sospecharíamos que están involucrados en el proceso de formación del cáncer de mama".

Los expertos descubrieron también que en el cáncer de mama triple negativo, una variante muy agresiva de la enfermedad, tiene lugar una fusión entre dos genes (MAGI3 y AKT3), tras la cual comienzan a fabricar una proteína que transforma las células sanas en cancerígenas.

El equipo de Meyerson espera que esta proteína sirva como diana terapéutica para nuevos tratamientos, ya que esta clase de tumor es resistente a algunos de los fármacos más eficaces disponibles en la actualidad y supone entre el 15 y el 25% de los casos totales de cáncer de mama.

Además, los científicos observaron alteraciones en otro par de genes responsables de la diferenciación celular (CBFB y RUNX1), el proceso por el que las células se especializan, muy importante en la formación del cáncer.

En concreto, hallaron que el gen CBFB sufría mutaciones recurrentes mientras que RUNX1 había perdido fragmentos de ADN.

El estudio supone uno de los mayores esfuerzos para descifrar el exoma de los tumores de mama realizado hasta el momento y la primera ocasión en la que se estudian las bases genéticas del cáncer de mama en México.

La investigación cuenta con financiación de la Iniciativa Slim en Medicina Genómica y participación de otras instituciones, como el Instituto Broad (Boston, Estados Unidos) y el Beth Israel Deaconess Medical Center.