Hace 5 mil años el genoma humano mutó mucho

Estas mutaciones se produjeron en las regiones del ADN encargadas de codificar las proteínas y el 73% de ellas aparecieron en esos 5 mil años, un "breve fragmento de tiempo" en la historia de la evolución, según explica a Efe el investigador Joshua Akey, de la Universidad de Washington (Seattle, oeste de Estados Unidos).

Su estudio, que publica la revista científica "Nature", analiza el exoma -la parte codificadora de proteínas del genoma- de 6 mil 515 estadounidenses con antepasados europeos y africanos, y calcula la edad de más de un millón de mutaciones.

Los científicos concluyeron así que el genoma de los seres humanos actuales es "considerablemente diferente" al de hace 5 mil años, un momento en el que se produjo una explosión demográfica por la que la población mundial ascendió de alrededor de 10 millones de personas a los 7 mil millones actuales.

Estos cambios en el ADN son "muy, muy recientes desde una perspectiva evolucionista y resulta realmente chocante que el panorama de estas regiones codificadoras de proteínas sea tan diferente a lo que era hace unos pocos miles de años", apuntó Akey.

En este sentido, estos resultados demuestran "la huella que la historia reciente ha dejado sobre nuestro material genético", añadió el experto.

La investigación reveló además que el genoma humano contiene una "cantidad enorme" de mutaciones raras, alrededor del 86% del total de variaciones, que están presentes solo en el ADN de una persona o de un puñado de ellas.

Así, cada participante del estudio contaba con alrededor de 150 variaciones que los científicos no pudieron hallar en sus progenitores.

Según Akey, la importancia de estas mutaciones reside en que afectan a la estructura de las proteínas y a su funcionamiento, y determinan factores como la susceptibilidad de sus portadores ante distintas enfermedades o su respuesta a los tratamientos.

Además, los estadounidenses de origen europeo heredaron un mayor número de mutaciones consideradas dañinas para la salud que sus compatriotas de procedencia africana.

Los antepasados europeos de estos estadounidenses emigraron a Europa desde África y sufrieron lo que se conoce como "cuello de botella demográfico", un descenso temporal de su población.

Dado que la selección natural funciona de forma menos eficiente en poblaciones pequeñas como las que formaron estos individuos, su material genético heredó un mayor número de mutaciones perjudiciales, detalló Akey, quien subrayó sin embargo que aunque la diferencia entre ambos grupos existe, ésta es "muy pequeña".

Determinar la edad de estas mutaciones y el momento en el que se produjeron es importante para la reconstrucción de la evolución humana, así como para mejorar el diseño de los estudios de enfermedades genéticas.

En este sentido, el científico estadounidense confía en que su trabajo beneficie a la investigación de enfermedades como la fibrosis cística, la hipertensión, la diabetes o la obesidad.