Talasemia

Es un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios, que se caracteriza por que la médula ósea no puede producir las cantidades normales de hemoglobina que debe haber en la sangre o por la destrucción de ellos por un defecto en la producción, parcial o total de la hemoglobina.

Las talasemias se presentan en cualquier parte del mundo, es una de las enfermedades genéticas más frecuentes y se caracterizan por la disminución o ausencia total de la síntesis de una o varias cadenas de la hemoglobina debido a la herencia de uno o dos alelos patológicos de uno o varios genes de los cromosomas 11 y 16.

La hemoglobina es un componente de la sangre que le da color rojo a los glóbulos rojos que son los encargados de trasportar oxígeno a todos los órganos del cuerpo y hay diferentes tipos dependiendo de la composición de proteínas que presenten.

Hay varios tipos de talasemia, entre los que destacan, la anemia de Cooley, la anemia mediterránea y las talasemias beta y alfa, entre otras, que en un bebé son las más importantes.

Dependiendo de la proteína que deje de producirse se clasifican en:
- Alfatalasemia, con falta de síntesis de la cadena de proteínas alfa.
- Betatalasemia, que es la falta de síntesis de cadenas proteicas beta.
- Deltabetatalasemia o falta de más un tipo de proteína.

El problema está en que al disminuir la producción de un tipo de proteína, aumenta la de la otra proteína y el exceso de ésta última, ocasiona una hemoglobina inestable, con lo cual se induce su destrucción.

Este problema puede no manifestarse desde el nacimiento, por lo que un bebé puede parecer normal y es durante los primeros meses que se desarrolla una fuerte anemia, provocando una deficiencia en el crecimiento y desarrollo.

Para entender un poco el proceso, explicaremos que la hemoglobina (Hb) del adulto normal está constituida por un grupo hemo, encargado de transportar hierro y de 4 cadenas de globina, de las que la alfa y la beta son las más importantes en los recién nacidos.

La talasemia se clasifica como alfa o beta; cada uno de estos tipos presenta diversos niveles de gravedad dependiendo del número de genes heredados. El caso más grave es la Talasemia beta mayor o anemia de Cooley, que por lo general se adquiere cuando los niños heredan de ambos padres el gene causante.

Por lo general, el problema surge si ambos padres son portadores. Los niños que solo heredan uno de los genes de la talasemia beta son portadores y generalmente no contraen anemia, aunque su recuento de glóbulos y hemoglobina no sea el normal.

Cuando la persona hereda cuatro genes de globina alfa. Dos genes faltantes producen algunos problemas sanguíneos.

Las patologías de las personas con un solo gene alfa son más peligrosas ya que da por resultado un síndrome mortal llamado hidropesía fetal.

IMPORTANTE: El contenido de esta nota es informativo y no suple el diagnóstico médico, por lo que no nos hacemos responsables sobre su uso.