Fenilcetonuria

Es una rara enfermedad genética y hereditaria, que puede ocasionar retraso mental y otros problemas neurológicos si no se trata adecuadamente en las primeras semanas de vida.

Esta enfermedad se hereda como autosómica recesiva. Esto quiere decir que ambos padres portan el gen afectado aunque en ellos no se manifieste ninguna enfermedad, pero cuando uno de sus hijos hereda de cada padre el gen alterado, el hijo o hija, padecerán la enfermedad.

Lo que sucede en esta enfermedad, es que en el organismo existe la ausencia de fenilalanina hidroxilasa, lo que ocasiona que no se pueda metabolizar un aminoácido esencial para el organismo llamado fenilalanina y convertirlo en otro aminoácido llamado Tírosina. Esto ocasiona su acumulación excesiva en el torrente sanguíneo y en los tejidos de otros órganos y ocasiona daños severos en el Sistema Nervioso a tal grado que la toxicidad de este aminoácido produce retraso mental.

La fenilalanina, se encuentra en alimentos que aportan proteínas, como la carne, el pescado, la leche, los huevos y otros derivados de productos de animales, haciendo que se acumule en la sangre.

Este problema, por lo general no presenta ningún síntoma hasta más o menos los 6 meses de vida y afecta por igual a ambos sexos.

En la fenilcetonuria clásica, que es la más común, la concentración de fenilalanina en sangre, es casi siempre superior a los 20 mg/100 ml. Al estar el organismo en estos niveles trata de deshacerse del aminoácido para catabolizarlo y destruirlo, pero lo que consigue es transformárlo principalmente en tres ácidos muy tóxicos que son: el fenilpirúvico, el fenilacetico y el fenil-lactico.

Estos ácidos se depositan en las células y las dañan y cuando llegan a las neuronas o células cerebrales, alteran la fabricación de una sustancia llamada mielina que es la que recubre los nervios y funciona como nutriente y aislante. Además este tóxico, daña los puntos de las neuronas donde se establecen las conexiones, dificultando que puedan comunicarse entre sí lo que es necesario para el desarrollo de la inteligencia, es por ello, que no atendida a tiempo, este problema ocasiona retraso mental grave y daños cerebrales irreversibles.

Además las altas concentraciones de fenilalanina impiden que las células del cerebro recojan otro tipo de aminoácidos necesarios para la fabricación de sus propias proteínas, alterando su composición normal.

IMPORTANTE: El contenido de esta nota es informativo y no suple el diagnóstico médico, por lo que no nos hacemos responsables sobre su uso.