Distrofia muscular fascioescapulohumeral

Es un problema que se caracteriza por la debilidad muscular que impide elevar los brazos por arriba de la cabeza, hacer movimientos faciales y a veces cerrar los ojos y que es causada por la presencia de fibras musculares y una estructura celular anormal.

Se presenta en ambos sexos y aparece durante la adolescencia o en adultos jóvenes y su incidencia es de aproximadamente en 5 de cada 100.000 personas.

Se manifiesta por el encorvamiento de la espalda y los hombros, que es progresivo con periodos de aumento rápido.

Aunque la persona parece deforme, es capaz de caminar y llevar una vida casi normal, sin embargo en ocasiones pude causar una considerable incapacidad para caminar, lo que reduce la esperanza de vida.

Es un problema genético que es hereditario si alguno de los padres es portador del gen.

Este trastorno es extremadamente variable con relación a la magnitud, severidad y edad en la que aparecen los síntomas. Los síntomas a menudo no aparecen hasta la edad de 10 a 26 años, pero no es raro que aparezcan mucho más tarde y, en algunos casos, nunca se desarrollan.

Entre las complicaciones que pueden presentarse con esta enfermedad, destacan:
- Baja autoestima.
- Discapacidad permanente y progresiva.
- Disminución severa de la movilidad.
- Deformidades en la cara y los hombros.
- Pérdida de la audición.
- En pocos casos pérdida de la visión.

Aunque la persona puede llevar de forma muy normal su vida, es recomendable que si desea tener hijos, consulte con un médico genetista, para evaluar las posibilidades de transmisión de la enfermedad.

IMPORTANTE: El contenido de esta nota es informativo y no suple el diagnóstico médico, por lo que no nos hacemos responsables sobre su uso.