Atrofia muscular espinal bulbar

Afecta generalmente a hombres entre los 30 y 50 años de edad, aunque se han llegado a presentar casos en jóvenes de 15 años.

.Esta enfermedad, que puede ser hereditaria, es una variante de la atrofia muscular espinal y se denomina bulbar, por una estructura existente en la parte inferior del cerebro que contiene células nerviosas que controlan los músculos de la cara, la boca y la garganta. También incluye debilidad y atrofia de los músculos de los brazos y las piernas, especialmente los que están más cerca del centro del cuerpo.

Se ocasiona por un defecto genético en la SBMA del cromosoma X, (por lo que es muy raro que se presente en una mujer). Una sección expandida de ADN llamada repetición trinucleótida en un gene que lleva instrucciones para una proteína conocida como receptor de andrógeno.

Empieza por la debilidad de las piernas y progresa lentamente. El enfermo puede experimentar espasmos o calambres de los músculos, dificultad para hablar, tragar o masticar, con riesgo de asfixia por inhalación o por obstrucción de las vías respiratorias o a infecciones.

La debilidad de los músculos faciales, hace difícil el sonreír o transmitir emociones a través de expresiones faciales.

Una característica especial, es que los enfermos pueden desarrollar ginecomastia o sea el crecimiento de los pechos, su fertilidad se reduce y los testículos se encogen, ya que dejan de procesar andrógenos, o sea hormonas masculinas.